偶看新闻阿周那女装官方:Marfan综合征(Marfan Syndrome)诊断治疗方法/临床表现并发症治疗
来源：百度文库 编辑：偶看新闻 时间：2024/05/03 06:17:49
执业医师 ┆ 执业药师 ┆ 执业护士 ┆ 卫生资格 ┆ 高级职称 ┆ 医学考研
医学图谱 ┆ 资源下载 ┆ 医学英语 ┆ 临床技能 ┆ 理论教学 ┆ 药学理论
论坛 ┆ 网校 ┆ 博客 网站地图
最新更新
主站精华
论坛精华首页 |基础学科|内科学|外科学|临床专科|内科疾病|外科疾病|专科疾病|专科疾病2|内科诊疗|外科诊疗|专科诊疗|医学检验 |医学论坛您现在的位置： 医学全在线 >> 理论教学 >> 临床专科疾病 >> 儿科学 >> 正文:270-5 Marfan综合征(Marfan Syndrome) Marfan综合征(Marfan Syndrome)
Marfan综合征(Marfan Syndrome)治疗方法 儿科学论坛
马方综合征是一种结缔组织疾病，导致眼，骨骼，心血管异常。常染色体显性遗传。基本的分子生物学缺陷是由于编码一种称为fibrillin-1的细胞间基质蛋白的基因突变。主动脉中层异常是主要的结构缺陷，组织学变化类似于Erdheim囊性中层坏死。类马方(Marfan)活动过度综合征和先天性挛缩性蜘蛛脚样指(趾)是不常见的变异型。症状和体征严重度变化很大。患者高于同龄人的平均身高和家庭成员，伴有手臂指距超过身高。指(趾)不成比例地长而细［蜘蛛脚样指/(趾)］；胸骨畸形---外凸(鸡胸)或内移(漏斗胸)---是常见的；常发生关节过度伸展，小腿在膝部弯曲(膝后弯)，平足症，脊柱后侧突；常有疝；皮下脂肪少；高腭弓。眼的表现包括晶状体的半脱位或全脱位(晶状体异位)和虹膜震颤(虹膜的抖动)。脱位晶状体的边缘常可通过未扩大的瞳孔见到。可以出现高度的近视，有时会发生自发的视网膜剥离。心血管改变是由于受血液动力学压力最大处的主动脉中层无力的结果；早到生后第一年，迟到60岁，从冠状窦开始的升主动脉逐渐扩张或急性断裂；主动脉回流可出现在X线发现主动脉扩张之前；可产生细菌性心内膜炎；可发生二尖瓣下垂或由于瓣叶和腱索拉长引起回流，产生收缩期卡嗒音和一个收缩晚期的杂音；还可发生肺部囊性疾病和复发性自发性气胸。诊断诊断困难，因为许多患者只有极少的表现而且没有特异的组织学或生物化学改变，同时也没有客观的诊断试验。一般根据心血管，眼，骨骼的表现，尤其是具有阳性家族史时可以作出诊断。有很大一部分存在的马方综合征病例的诊断不明确。同型胱氨酸尿症部分症状与马方综合征相似，但可以通过确定尿中有同型胱氨酸而鉴别。应该进行适当的遗传咨询。产前诊断是可行的。治疗对身材特别高的女孩，到10岁时用雌激素和孕激素诱导性早熟可以减低最终身高。β-阻滞剂可减少心室射血的突然性，减缓主动脉根部扩张的过程以及主动脉破裂的危险性。主动脉直径增加至5cm以上时可以进行预防性手术。这些预防措施可以延长预期寿命。
转发分享到： QQ空间 新浪微博 开心网 人人网 百度收藏
-
医师实践技能 临床执业医师 中医执业医师 中西医执业医师 公卫执业医师 口腔执业医师 护士/护师考试
执业药师资格 临床执业助理 中医执业助理 中西医执业助理 公卫执业助理 口腔执业助理 卫生资格考试 2010年执业医师考试网络辅导报名中...超值优惠
上一篇文章： 270-6 皮肤松弛症
下一篇文章： 270-4 Ehlers-Danlos综合征
网 名： （必填项）
评论内容：
最新热点
269-8 半乳糖血症 269-18 丙酮酸脱氢酶复合体缺乏 265-30 心肌炎和心包炎 265-40 蛲虫感染(蛲虫病) 263-3 头部损伤 265-2 百日咳 251-15 妊娠合并需要外科手术的病症 253-2 早产 244 强奸受害者的医学检查 246-4 人工流产
最新推荐
270-6 皮肤松弛症 270-16 Scheuermann病 265-36 儿童期人类免疫缺陷病毒感染 268-2 消化性溃疡病 265-10 脓疱病和深部脓疱病 265-19 水痘 261-27 胎粪栓综合征 261-38 神经系统畸形 252-3 妊娠剧吐 253-4 羊水栓塞
-
相关文章
270-1 风湿热
270-2 幼年型类风湿性关节炎
270-3 儿童和青少年常见的髋,膝部疾病
270-4 Ehlers-Danlos综合征
270-6 皮肤松弛症
270-7 粘多糖病
270-8 骨软骨发育不全(遗传性骨骼发育不良)
270-9 骨硬化病(大理石样骨)
270-10 骨硬化
270-11 颅管发育不良
270-12 颅管过度骨化
270-13 骨软骨病
270-14 Legg-Calvé-Perthes病
270-15 Osgood-Schlatter病
270-16 Scheuermann病-
关于我们 - 联系我们 -版权申明 -诚聘英才 - 网站地图 - 医学论坛 - 医学博客 - 网络课程 - 帮助医学全在线 版权所有© CopyRight 2006-2010, MED126.COM, All Rights Reserved
皖ICP备06007007号贵宾统计 该文章转载自医学全在线：http://www.med126.com/edu/200904/112205.shtml
医学图谱 ┆ 资源下载 ┆ 医学英语 ┆ 临床技能 ┆ 理论教学 ┆ 药学理论
论坛 ┆ 网校 ┆ 博客 网站地图
最新更新
主站精华
论坛精华首页 |基础学科|内科学|外科学|临床专科|内科疾病|外科疾病|专科疾病|专科疾病2|内科诊疗|外科诊疗|专科诊疗|医学检验 |医学论坛您现在的位置： 医学全在线 >> 理论教学 >> 临床专科疾病 >> 儿科学 >> 正文:270-5 Marfan综合征(Marfan Syndrome) Marfan综合征(Marfan Syndrome)
Marfan综合征(Marfan Syndrome)治疗方法 儿科学论坛
马方综合征是一种结缔组织疾病，导致眼，骨骼，心血管异常。常染色体显性遗传。基本的分子生物学缺陷是由于编码一种称为fibrillin-1的细胞间基质蛋白的基因突变。主动脉中层异常是主要的结构缺陷，组织学变化类似于Erdheim囊性中层坏死。类马方(Marfan)活动过度综合征和先天性挛缩性蜘蛛脚样指(趾)是不常见的变异型。症状和体征严重度变化很大。患者高于同龄人的平均身高和家庭成员，伴有手臂指距超过身高。指(趾)不成比例地长而细［蜘蛛脚样指/(趾)］；胸骨畸形---外凸(鸡胸)或内移(漏斗胸)---是常见的；常发生关节过度伸展，小腿在膝部弯曲(膝后弯)，平足症，脊柱后侧突；常有疝；皮下脂肪少；高腭弓。眼的表现包括晶状体的半脱位或全脱位(晶状体异位)和虹膜震颤(虹膜的抖动)。脱位晶状体的边缘常可通过未扩大的瞳孔见到。可以出现高度的近视，有时会发生自发的视网膜剥离。心血管改变是由于受血液动力学压力最大处的主动脉中层无力的结果；早到生后第一年，迟到60岁，从冠状窦开始的升主动脉逐渐扩张或急性断裂；主动脉回流可出现在X线发现主动脉扩张之前；可产生细菌性心内膜炎；可发生二尖瓣下垂或由于瓣叶和腱索拉长引起回流，产生收缩期卡嗒音和一个收缩晚期的杂音；还可发生肺部囊性疾病和复发性自发性气胸。诊断诊断困难，因为许多患者只有极少的表现而且没有特异的组织学或生物化学改变，同时也没有客观的诊断试验。一般根据心血管，眼，骨骼的表现，尤其是具有阳性家族史时可以作出诊断。有很大一部分存在的马方综合征病例的诊断不明确。同型胱氨酸尿症部分症状与马方综合征相似，但可以通过确定尿中有同型胱氨酸而鉴别。应该进行适当的遗传咨询。产前诊断是可行的。治疗对身材特别高的女孩，到10岁时用雌激素和孕激素诱导性早熟可以减低最终身高。β-阻滞剂可减少心室射血的突然性，减缓主动脉根部扩张的过程以及主动脉破裂的危险性。主动脉直径增加至5cm以上时可以进行预防性手术。这些预防措施可以延长预期寿命。
转发分享到： QQ空间 新浪微博 开心网 人人网 百度收藏
-
医师实践技能 临床执业医师 中医执业医师 中西医执业医师 公卫执业医师 口腔执业医师 护士/护师考试
执业药师资格 临床执业助理 中医执业助理 中西医执业助理 公卫执业助理 口腔执业助理 卫生资格考试 2010年执业医师考试网络辅导报名中...超值优惠
上一篇文章： 270-6 皮肤松弛症
下一篇文章： 270-4 Ehlers-Danlos综合征
网 名： （必填项）
评论内容：
最新热点
269-8 半乳糖血症 269-18 丙酮酸脱氢酶复合体缺乏 265-30 心肌炎和心包炎 265-40 蛲虫感染(蛲虫病) 263-3 头部损伤 265-2 百日咳 251-15 妊娠合并需要外科手术的病症 253-2 早产 244 强奸受害者的医学检查 246-4 人工流产
最新推荐
270-6 皮肤松弛症 270-16 Scheuermann病 265-36 儿童期人类免疫缺陷病毒感染 268-2 消化性溃疡病 265-10 脓疱病和深部脓疱病 265-19 水痘 261-27 胎粪栓综合征 261-38 神经系统畸形 252-3 妊娠剧吐 253-4 羊水栓塞
-
相关文章
270-1 风湿热
270-2 幼年型类风湿性关节炎
270-3 儿童和青少年常见的髋,膝部疾病
270-4 Ehlers-Danlos综合征
270-6 皮肤松弛症
270-7 粘多糖病
270-8 骨软骨发育不全(遗传性骨骼发育不良)
270-9 骨硬化病(大理石样骨)
270-10 骨硬化
270-11 颅管发育不良
270-12 颅管过度骨化
270-13 骨软骨病
270-14 Legg-Calvé-Perthes病
270-15 Osgood-Schlatter病
270-16 Scheuermann病-
关于我们 - 联系我们 -版权申明 -诚聘英才 - 网站地图 - 医学论坛 - 医学博客 - 网络课程 - 帮助医学全在线 版权所有© CopyRight 2006-2010, MED126.COM, All Rights Reserved
皖ICP备06007007号贵宾统计 该文章转载自医学全在线：http://www.med126.com/edu/200904/112205.shtml