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POEMS综合征一例分析

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来源： 作者：国际肝病 发布时间：2010-1-7 10:47:12   阅读：1444 

首都医科大学附属北京佑安医院

重症肝病科

病 例 摘 要

患者男性，43岁，因“心悸、气短1年，乏力5个月，腹胀3个月”入院。

现病史：患者1年前无明显诱因出现心悸，活动后气短，休息后可缓解。近5个月来自觉乏力明显，腹部B超及CT提示肝、脾肿大，腹水，当地诊为肝硬化。近3个月来自觉腹胀，尿量减少，每日约800 mL，再行B超示肝、脾大，腹水，门脾静脉增宽；超声心动示心包积液，来我院进一步诊治。自发病以来，患者精神、睡眠尚可，食欲好，无双下肢浮肿及意识障碍，无柏油样便，自述近1年来皮肤肤色有加深，体重下降约7.5 kg。
否认肝炎密切接触史，否认输血、血制品史，既往体健，久居山东，无烟酒嗜好，否认毒物及放射线物质接触史。否认家族中类似疾病史，父母、兄弟姐妹及子女体健。

入院查体：体温36.7℃，心率105次/min，呼吸19次/min，血压100/60 mmHg。神志清，皮肤巩膜无黄染，全身皮肤可见色素沉着，肤色加深，杵状指（趾）（+），未见紫绀，颈静脉无怒张，全身浅表淋巴结未触及。心脏相对浊音界向左扩大约1 cm，心音有力，未闻及心包摩擦音，各瓣膜听诊区未闻及杂音，双侧脉搏对称，无奇脉、水冲脉等。腹饱满，未触及压痛及反跳痛，肝上界位于右锁骨中线第5肋间，肝肋下4 cm，质韧，边缘锐利，无触痛，肝颈静脉回流征（-）；脾肋下6 cm，质中，边缘锐利，无触痛；移动性浊音可疑。双下肢无可凹性水肿，四肢肌力、肌张力正常，病理反射未引出。

入院诊断：肝脾大、多浆膜腔积液原因待查。

诊治经过：入院后行相关检查，化验肝功能无异常，肝炎病毒学指标阴性；腹部B超、CT检查示：弥漫性肝病表现，肝、脾大，门脾静脉增宽，少量腹水，左侧少量胸腔积液，心包积液。超声心动示：心包积液（中~大量）。胃镜示：慢性萎缩性胃炎。肝穿病理示：非特异性反应性肝炎。甲状腺功能及皮质醇激素水平异常，予对症治疗后患者症状好转。

入院后主要化验检查如下（括号内为正常值范围）：

血常规：WBC 4.62×109/L，RBC 4.51×1012/L，HGB 133 g/L，PLT 310×109/L；肝功：ALT 8 IU/L，AST 8.3 IU/L，TBiL 5.4  mmol/L，TP 74.3 g/L，ALB 39.1 g/L；凝血项：PT 12.4 s，PTA 78%；IgA 3.42 g/L（0.68~3.78），IgG 11.5 g/L（6.94~16.29），IgM 2.44 g/L（0.6~2.63），铜蓝蛋白0.37 g/L（0.25~0.63）；HBV-M：HBsAg (-)，抗HBs(+)，HBeAg(-)，抗HBe(-)，抗HBc(-)；抗HAV-IgG(+)，抗HCV(-)，HDV(-)；自身抗体系列阴性；结核抗体阴性，PPD(-)；肿瘤全项：肿瘤特异性生长因子轻度升高，CEA、CA19-9、CA15-3正常；甲状腺功能测定：TT3 0.69 ng/mL（0.79~1.49），TT4 7.92 mg/dL（4.5~12），FT3 1.39 pg/mL（1.45~3.48），FT4 0.87 ng/dL（0.71~1.85），TSH 6.062 IU/mL（0.49~4.67）；血管紧张素I：3.7 ng/mL（0.07~1.51），血管紧张素II：58.6 pg/mL（15~97），肾素活性2.5 ng/mL（0.07~1.15），醛固酮 117.2 pg/mL（60~174），ACTH 50.3 pg/mL（0~46），皮质醇13.5 mg/dL（9~23/am，7~13/pm）。

心电图：窦性心律，肢导低电压。超声心动示：左房大，二尖瓣、三尖瓣、肺动脉瓣少量返流，心包积液（中~大量），EF值81%。X-ray：心、肺、膈未见明显异常。腹部B超：弥漫性肝病表现，肝脏增大，左叶长94 mm，厚82 mm，右叶右肋下斜径159 mm；脾大，脾厚64 mm；门、脾静脉增宽，门静脉内径14 mm，脾静脉内径10 mm；胆囊炎，腹水少量，双侧胸腔未见胸水。腹部CT：脾大，门、脾静脉增宽，腹水少量，肝内多发小囊肿，腹膜后多发淋巴结影，左侧少量胸腔积液，心包积液（肝脏饱满，表面尚光整，各叶比例基本如常，肝裂无增宽。门静脉主干直径约16 mm，脾静脉直径约11 mm）。胃镜：慢性萎缩性胃炎。肝穿病理：非特异性反应性肝炎。免疫组化：HBsAg(-)，HBcAg(-)。血气：pH 7.440，pCO2 39.5 mmHg，pO2 78.7 mmHg，实际HCO3- 26.2 mmol/L，标准HCO3- 26.3 mmol/L，CO2总量27.5 mmol/L，BE 2.1 mmol/L，氧饱和度96.1%。肺功能检查：通气功能稍减退，限制性通气功能减退，通气储备功能正常，小气道功能正常。

血清蛋白电泳：白蛋白49.9%（54~66），球蛋白a1 4.5%（1.4~2.8），球蛋白a2 12%（9.1~13.8），球蛋白β 14.3%（8.7~14.4），球蛋白γ 19.3%（10.6~19.2）。

骨髓细胞学检查结果 ：增生明显活跃M∶E 为3.95∶1；粒系各阶段比例形态大致正常；红系各阶段比例形态大致正常，少数红细胞缗钱状排列；淋巴细胞、单核细胞比例形态大致正常，浆细胞0.5%；巨核细胞较多，可见多核巨细胞，血小板成堆分布。

讨   论

患者有两个主要的特点：心包积液和肝脾肿大。从诊断一元论观点来讲，首先应用单要素来诊断。

① 心源性疾病？大量的心包积液可以引起体循环和肺循环淤血的表现，如颈静脉怒张、肝颈静脉回流征阳性、肝肿大、双下肢水肿等心功能不全的临床表现，结合此患者症状、体征及超声心动检查，可除外。

②肝、脾肿大：入院后肝穿病理及胃镜检查，首先除外肝原发疾病，如肝硬化等；结合肝穿病理所见及临床相关检查，也不考虑代谢性疾病，如原发性系统性淀粉样变、尼曼匹克病、肝豆状核变性、Gaucher病等；病史和骨髓检查、自身抗体检查，也除外了结缔组织病、真性红细胞增多症、白血病、淋巴瘤、恶性组织细胞病、多发性骨髓瘤；相应的激素水平及甲状腺功能测定，仅提示甲状腺功能低下。

患者的症状、体征提示为多系统损害的疾病，至此，再次复查血清蛋白电泳，γ区出现单克隆带（M蛋白）。M蛋白是浆细胞或B 淋巴细胞单克隆大量增殖时所产生的一种异常免疫球蛋白，它沉积于机体的组织器官，引起组织变性和淋巴细胞浸润，相应组织器官发生功能障碍。行眼底检查：双眼视乳头水肿；肌电图提示神经传导速度减慢。

结合病史、查体、检查，诊断为POEMS综合征[多神经病、器官巨大症（肝脾肿大）、内分泌病、M蛋白和皮肤病变综合征]。POEMS综合征是浆细胞瘤或浆细胞增生而导致的以多发性神经病为主要表现的多系统损害症候群。目前，国内外对POEMS综合征的诊断尚无一致的标准。Nakanishi 1984 年提出本病的基本临床特点及诊断标准。①慢性进行性多发性周围神经病，视乳头水肿，脑脊液蛋白量增加；②肝脾及淋巴结肿大；③皮肤改变：色素沉着，变厚，毛发增多；④内分泌改变：性功能障碍，阳痿，闭经，乳腺增生，合并糖尿病；⑤水肿：肢体水肿，胸腔积液，腹水；⑥异常蛋白血症：出现M蛋白，骨骼损害等。其他可有发热，多汗，杵状指等。实验室检查：血清蛋白电泳可呈现M蛋白，血沉增快，尿内出现本-周蛋白，类风湿因子阳性。以上6条中具备3条以上即可诊断本病。
该综合征累及多个系统，各主征不一定同时出现，在不同时期表现各异。

专 家 点 评

此病例在肝脏疾病的诊断中具有典型意义。传统肝病的诊疗思维模式往往将脾大和门、脾静脉增宽、腹水等体征考虑为肝硬化。该病例的表现之所以与肝硬化不同有以下几点：① 无脾功能亢进；② 胃镜检查无食道胃底静脉曲张；③ 肝功能正常；④ 无明确引起肝硬化的病因。基于上述原因，除外肝脏原发疾病行肝穿刺病理活检尤为重要和必要。血清蛋白电泳检查提示的M蛋白，将诊断的思维清晰化，从而诊断出POEMS综合征。此病例的意义在于诊断的思维模式从专科的角度，向多角度、多视角转变。现代医学需要具备全科临床思维的专科医生。