偶看新闻波波维奇的笑:“手舞足蹈”原是基因作怪
来源：百度文库 编辑：偶看新闻 时间：2024/04/28 00:52:51
其家族10多人患有这种怪病；湘雅医院首次发现致病基因
小朋友“手舞足蹈”原是基因作怪
2011年12月22日
本报长沙讯 12岁的小明（化名）遇到了非常苦恼的事情，每次上课准备站起来回答老师提问时，总会突然出现双手不自主的舞蹈样动作，有时还会出现“挤眉弄眼”的怪动作和双脚僵直站不起来，老师和同学还以为他是在搞恶作剧，其实他们不知道小明是患一种名叫“舞蹈手足徐动症”（PKD），俗称“手舞足蹈”病。 昨日，湘雅医院向外界宣布，该院神经内科唐北沙教授领衔的团队与上海交通大学医学院附属瑞金医院等多家单位合作，对PKD通过深入研究，发现在人脑高表达的PRRT2（富脯氨酸跨膜蛋白2）基因突变后，可导致该病的发生，并在国际上首次研究发现PRRT2基因是PKD的第一个致病基因。近日，该研究论文在神经病学领域的国际权威杂志《脑》杂志（《Brain》）（2011年11月26日网络发表）上发表，论文的第一作者是湘雅医院的王俊岭博士。 原来小明不幸遗传上了家族的一种怪病，目前家族中父亲、叔叔、奶奶等共四代人超过10人都患了这怪病，好像中了“魔鬼咒语”一样。 幸运的是，小明找到了中南大学湘雅医院的唐北沙教授，这种怪病被诊断为发作性运动诱发性运动障碍（PKD），PKD又称发作性运动诱发的舞蹈手足徐动症，是一类以发作性肢体不自主运动和躯体姿态异常，该病的发生与遗传因素有关，另外脑血管病、代谢紊乱、脑外伤等也可能诱发。PKD多见于儿童期或是青春期，10岁左右最常见，临床特征性表现为反复发作的，由突然的随意运动而引起一侧或双侧肢体不适，不能自主运动，发作持续时间短（几秒到数分钟），多数不超过1 分钟。如在驾驶中发病，则可能引发严重后果。 PKD已有较多的病例报道，目前定位2个致病基因区间，但至今未能克隆致病基因。由于这类疾病由于其发作无明确预警征兆、反复突然发作及发作形式多样，严重威胁着患者生命安全。 唐北沙教授领航的团队于2010年成功克隆了一新的脊髓小脑性共济失调亚型致病基因TGM6，其成果以亮点文章在《Brain》杂志上发表，并得到了美国NIH分子遗传部的两位研究者的评述和高度评价。而PRRT2基因的克隆可能为PKD的治疗药物筛选提供了新的思路和基因靶点。记者刘少龙 通讯员伍西明