偶看新闻综漫之我是伊武深司:基因诊断
来源：百度文库 编辑：偶看新闻 时间：2024/04/25 21:50:13
疾病诊断的传统方法都是从症状入手。但是，有些遗传病患者虽然接受了由上代传递而来的致病基因，却要等到中年以后才出现症状。例如，成年型多囊肾通常在35岁以后出现症状，慢性进行性舞蹈病通常在40岁以后出现症状，这时他们一般都已生儿育女，有可能把致病基因传递给后代了。
另一方面，绝大多数遗传病是由单个基因突变所引起，最有效的办法是在胎儿期进行产前诊断以防止患儿出生。可是在我们能获得的胎儿绒毛细胞或羊水细胞中与．疾病有关的基因往往是不表达的，无法根据基因的表达产物作出诊断。这些难题都要求创建一种与传统诊断方法截然不同的、从直接检测基因是否变化入手来进行疾病诊断的方法，这就是基因诊断。上述症状前诊断和产前诊断等问题，用基因诊断都可以迎刃而解。
基因诊断是1978年由简悦威等在镰状细胞贫血症的研究中突破的。他们采用的是核酸分子杂交的方法。首先是用基因工程的原理制备基因探针。基因探针一段带标记的、与待查基因或其邻近区段的核苷酸顺序互补的核酸片段。把基因探针和待查基因都变性成为单链，再彼此互补变性成为双链，这就是核酸分子杂交。由于待查基因事前已被限制酶切成一定长度的片段，所以，根据杂交片段长度的多态性，就可以分析待查基因是否突变。运用同样的方法，已有一大批重要的遗传病，如苯丙酮尿症、珠蛋白合成障碍性贫血、假肥大型肌营养不良、甲型血友病、乙型血友病、成年型多囊肾、慢性进行性舞蹈病等，建立了产前基因诊断和症状前基因诊断的方法。
将核酸分子杂交技术应用于传染病病原体的检测，方法更为简单。因为这类基因诊断只要求检测病原体基因的有或无，所以只要有相应的基因探针，与待测个体的细胞总DNA杂交，就可以检测肠道病毒、轮状病毒、腺病毒。巨细胞病毒、乙型肝炎病毒、单纯痢疾病毒、人乳头瘤病毒、艾滋病病毒等的感染。
80年代中期以来，基因诊断又广泛应用了聚合酶链反应体外扩增基因的方法。这种方法只需合成一对与待查基因有关的引物，在耐热DNA聚合酶的作用下，通过升温（使待查DNA变性）——降温（使引物与待查DNA结合）——保温（使引物延伸）的过程，反复20～30次循环，待查基因的拷贝数可扩增几十万甚至几百万倍，因而有可能通过快速简易的方法将正常基因与突变基因区别开来。聚合酶链反应还有其他非常广泛的用途，例如用于基因工程中获得目的基因。就生物技术而言，聚合酶链反应已成为最有用的技术之一。