中国的河流ppt湘教:活着：被忘却的一千五百万

一位名叫索克曼的基督教牧师曾经说：“当我们是少数时，可以测试自己的勇气；当我们是多数时，可以测试自己的宽容。”
被忘却的一千五百万

张立洁 图/文（媒体转载须经腾讯网及作者授权）

鸣谢：《视觉Lens》杂志

罕见疾病又称“孤儿病”，在中国甚至没有明确的划分标准和定义，相关立法领域更是一片空白。世界卫生组织WHO将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰～1‰之间的疾病或病变。确认的罕见病有5000~6000种，约占人类疾病的10%。按此比例，中国各类罕见病患者并不“罕见”，总数应有约1500万，甚至更多。

目前，中国大陆地区对罕见疾病的研究、治疗还处于初始阶段，除前文提到的几种罕见病外，像枫糖尿症、马凡氏症、戈谢氏症、苯酮尿症、高雪氏症……这些对很多人来说都是闻所未闻的陌生名词。

而这其中，约有80%的罕见病是由遗传缺陷引起，因此罕见病又多指罕见性遗传病。医学专家有过这样的形象解释：我们中的任何一个人都有可能带有单纯的隐性致病基因，并不会导致发病，但是当人们结婚、生育时，如果配偶双方刚好基因缺损部分“撞”在了一起，罕见病就会发生。从这个意义上讲，罕见病与我们每个人都息息相关。

但是对很多罕见病患者而言，社会资源有限，大多数人都可能得的常见病还没人救呢，“罕见的”就先等等吧，因为“罕见”所以被理所当然的忽视和放弃，这样一种似乎合情合理的逻辑对他们而言无异于屠杀。

“因为罕见病群体较小，利润低，很少有企业愿意去研制出治疗罕见病的药物”， 即便国外有某种治疗罕见病的药物，也很少有药商愿意进口，即使有进口也非常昂贵，一般人负担不起。“缺医少药”是他们面临的最大难题，罕见病患者绝大部分得不到有效治疗，误诊、漏诊的现象非常普遍。

在立法方面，中国大陆迄今尚没有专门的罕见病立法，远落后于美国、欧盟、澳大利亚、新加坡、日本、韩国等国家。美国1983年通过了《孤儿药品法案》，对罕见病临床研究的基金资助、加速药物注册审批程序、专利保护期限延长、临床研究费用减免税等方面从立法上予以了保证。《孤儿药法案》缔造了创纪录的药物研发，并改善了数百万名罕见病患者的健康状况。日本在1993年正式实施了《罕见病用药管理制度》，以鼓励罕见病用药的开发；我国台湾地区也于2000年颁布了《罕见疾病防治及药物法》，同时出台了《罕见疾病医疗补助办法》、《罕见疾病药物专案申请办法》等法律法规，对罕见疾病治疗补助的申请、支付、审查管理都有明确的规定。

长期以来在就医、就学、就业、就养等方面他们面临重重困难，绝大多数罕见病患者家庭都陷于独自奋战的无奈之中。“我不同意你的意见，但我坚决维护你发表自己看法的权利”，当所谓“少数”变得完全没有说话的能力的时候，他们的存在出于无人知晓的境地，又何谈捍卫？

一位名叫索克曼的基督教牧师曾经说：“当我们是少数时，可以测试自己的勇气；当我们是多数时，可以测试自己的宽容。”走到镜头前，就是他们对这个世界最努力的发声。
据推算，中国共有各类罕见病患者约1500万。因为“罕见”，他们被理所当然地忽视和放弃，这样一种逻辑对他们而言无异于“屠杀”。走到镜头前，就是他们对这个世界最努力的发声。张立洁 图/文章岳，孤儿，北京市大兴区，白化病。因为患病，又是女孩，所以章岳被遗弃成了孤儿。现在，章岳生活在北京市大兴区礼贤镇农村的寄养家庭。尽管这个村子里已经有不少被寄养到各家的孤儿，外表上的显著差异还是让章岳看起来非常特殊，很多孩子都不愿意和她一起玩。徐伟良，1994年生人，北京。从娘胎里刚出来，徐伟良的胳膊就被护士一下子拉断了。已经17岁的徐伟良天生对数字敏感，尤其对数独（九宫格的数字填字游戏）感兴趣，第一次参加北京市数独比赛就拿到了第四名，和他同场竞技的可都是大学生。主办方对他的毅力和水准表示钦佩，特意奖励他一台电脑，甚至决定派他出国比赛。“瓷娃娃”合影，北京。左起：曲丽（1983年生）、罗烨祥（2007年生）、李成宝（1980年生）、程博雅（2003年生）。2011年8月20日，这些“瓷娃娃”到北京参加一场属于他们自己的活动——“第二届瓷娃娃全国病人大会”。蒋开乾，1985年生人，重庆市梁平县，渐冻人症。蒋开乾已经发病5年了，这在“渐冻人”中间已经算幸运的了，但是他的四肢已经不再灵活，语言功能也在渐渐丧失。正是这种“肌萎缩性脊髓侧索硬化症”已经夺走了他的外公、母亲、姨妈、舅舅等多位亲人的生命。 陆永强，1963年生人，重庆市，渐冻人症。曾经是企业老板的陆永强以前呼风唤雨，如今却只能呆在家里，实在是天壤之别。讲起病情的发展将不可避免走向死亡，陆永强按捺不住痛哭起来，抽泣着像个孩子。活着的诱惑实在让人无法抗拒，直到今天这个家庭也没有放弃再试试的念头，“好在从前有些积累才能撑到现在”。 宁宁、萍萍姐妹，北京市，白化病。她们是双胞胎姐妹，先天性白化病患者。刚刚出生的一对“小白孩儿”让“正常”的父母顿时傻了眼。随着两个小家伙一天天长大，入托、医疗等问题一一摆在这对年轻的夫妻面前。哭了闹了求人了，还写了保证书，总算有一家幼儿园同意接收孩子。黄媛，1997年生人，成骨不全症，天津。12岁时黄媛才刚刚进入小学一年级，由于担心发生意外，很多学校都拒绝接受她。黄媛在学校的安全要由她的母亲全权负责。为了固定骨折的位置，黄媛的腿部被陆续植入了六根钢钉。长时间的坐立，让她会感到异常疲劳。十几年来，黄媛的妈妈辞去了工作全职照顾着她。游顺辉、游乐成父子，腓骨肌萎缩，广东省顺德。2003年对辉叔成仔一家来说，是生命里最难熬的一年。这一年4月，成仔的爷爷去世；5月的一天，正读初二、才满14岁的成仔在上楼梯时，突然腿一阵发软，一节台阶都上不了，倒头就摔了下来。他想挣扎着爬起来，却怎么都使不上劲，被送往医院，被告知得的是肌肉萎缩症。 陈光，白化病，北京。“这一种常染色体隐性遗传性黑色素代谢异常的疾病。正常人体细胞核中有46条染色体，染色体上排列着基因，当染色体或基因出现异常变化时，就会发生各种遗传病，白化病就是其中的一种。”作为“月亮孩子之家”北京地区的联系人，陈光对自己所患的疾病了如指掌。陈光的双眼视力均低于0.1，阅读需要使用放大镜或低视力辅助阅读工具。 李江林、李瑞兄弟，2002年生人，成骨不全症，北京。从出生到现在，哥哥李江林已经骨折了十几次，父母都是从重庆到北京的外来务工人员，收入非常有限也很不稳定，一家6口挤在一间北五环外出租平房里。2006年，因为第一个孩子发病，父母又生下了一个漂亮的弟弟李瑞，但是和哥哥的情况几乎完全一样，到了孩子一岁半左右，也开始出现同样的症状。牛清，1952年生人，肯尼迪综合症，北京。2006年他被正式确诊为延髓脊髓萎缩症（肯尼迪综合症），随着病情的发展，他已经无法独立走路，需要拐杖辅助。但是让牛清感到庆幸的是，虽同为神经元类疾病，自己得的还不是最可怕的“渐冻人症”，虽然生活质量严重下降，但是不至于面临死亡的威胁。赵芸，孤儿，2004年生人，先天畸形，北京。七年前, 刚刚出生十天的赵芸被大兴区福利院送到寄养家庭时,张月起和樊瑞兰夫妇接过襁褓里的孩子，脸色蜡黄，胳膊腿纤细如柴。因为早产，她的体重还不到3斤半，头顶凹凸不平，眼睛一直闭着。所幸小姑娘在寄养家庭体会到了家的温暖，她有个不大不小的愿望——改姓张，跟养父姓。她甚至已经给自己起好了新名字“张赵芸”。春曼，1974年生人，进行性骨髓肌萎缩症，北京。春曼出生在黑龙江省铁力市一个林业工人家庭，她还有一个小两岁的妹妹心曼。1977年，姐妹俩同时被沈阳军区医院诊断患“婴儿型进行性脊髓肌萎缩症”。蒋富军，孤儿，成骨不全症，北京。蒋富军因身患脆骨症（成骨不全症）被遗弃，目前和“弟弟”施文杰（盲童）一起寄养在北京市大兴区礼贤镇农民王玉民家。老人对两个孩子像自己的亲孙子一样，教会了他们很多种乐器，福利院一旦有什么活动，他们祖孙三人的节目是必不可少的保留曲目。崔荣华、肖壮母子，成骨不全症，北京。崔荣华、肖壮母子是典型的遗传型成骨不全症患者。当孩子长到2岁多，逐渐开始出现骨折和行走障碍的时候，做母亲的崔荣华选择不再尝试生个“正常”孩子，而是好好把肖壮抚养长大。高国庆兄弟（双胞胎），成骨不全症，山东。两兄弟常年呆在自家开的小卖店里，第一眼见到他们时，一个躲在柜台后面，一个在里屋的床上。平时他们靠小板凳支撑身体，可以在房间内挪动行走，几乎没有任何室外活动，没有朋友，见到外人非常害羞。崔灿灿（右）成骨不全症，和妈妈、姐姐在出租房里。山东济南。冯国英，渐冻人症，经常要借助呼吸机的帮助度过夜晚时光。